Život i stil
Otkrivena nova rijetka bolest: Nasljedna je, a ovo su simptomi
#

Glaukom, aritmija, trnjenje, žarenje, bolovi u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor su specifični simptomi koji mogu biti znak da bolujete od transtiretinske hereditarne amiloidne polineuropatije (TTR-FAP).

TTR-FAP je rijetka nasljedna bolest koja je u regiji zasad dijagnosticirana kod samo dva pacijenta.

To je bolest koja se javlja kod odraslih osoba i koju karakterizira progresivno oštećenje perifernih nerava, srca, oka, probavnog sistema i bubrega, zbog čega se i javljaju simptomi poput aritmije, glaukoma i dijareje.

Kod ljudi koji su oboljeli od ove rijetke bolesti dolazi do mutacije gena za transtiretin (TTR), a mutacija dalje dovodi do takozvanih nestabilnih proteina, koji za rezultat imaju poremećaj funkcije glavnih organa u našem tijelu.

Dijagnosticiranje ove bolesti je vrlo teško, ali ukoliko se ne liječi, TTR-FAP može ozbiljno ugroziti zdravlje čovjeka.

- Javljaju se sve otežaniji samostalni hod, progresivne srčane slabosti, suho oko, glaukom, bubrežna slabost nakon koje neminovno dolazi dijaliza, dok rjeđe dolazi do moždanog infarkta, epilepsije ili demencije - kazala je za Blic.rs prof. dr. Zorica Stević iz Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije.

U cijeloj priči veliku ulogu igra postojanje podataka o bolesti u porodici jer se prenosi genetski. Osoba može, ali ne mora da razvije znakove i simptome bolesti, a ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje bolest naslijedi od jednog roditelja, mogućnost da djeca obole je 50 posto.- Bolest ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porijekla. Dijagnostičko kašnjenje TTR-FAP je u prosjeku četiri godine. Trajanje bolesti varira prosječno oko pet do 15 godina, a to ovisi od vrste mutacije, životnog doba na početku i endemskog ili neendemskog područja. Zbog progresivnog toka pacijente sa TTR-FAP teško je držati pod kontrolom bez učešća specijaliziranog stručnog iskusnog tima neurologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, hepatologa i patohistologa - objašnjava dr. Stević.

Poražavajuća činjenica je ta da su u ovom trenutku dijagnosticirana samo dva pacijenta sa TTR-FAP, i to u Srbiji, a smatra se, prema statistikama, da bi trebalo da ih bude mnogo više, pogotovo u naseljenim mjestima koja su blizu granice s Bugarskom.

No, koliko god podmukla, ova bolest se liječi, i to transplantiranjem jetre jer se transtiretin (TTR) sintetizira u jetri. Osim jetre, ukoliko je to potrebno, može se uraditi i transplantacija srca, kao i kombinirana transplantacija jetre i srca, ali samo kod odabranih pacijenata. Također, na raspolaganju je i medikamentozna terapija koja ima za cilj usporavanje progresije bolesti.

U Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje Srbije (RFZO) pokrenuta je procedura da se nabavi terapija, pa bi dvoje registriranih, koji su oboljeli do septembra trebalo dobiti lijek.

FACE TV vijesti u vasem email inboxu. Prijavite se na FACE Newsletter.