Život i stil
Otkrivena nova rijetka bolest: Nasljedna je, a ovo su simptomi
#

Glaukom, aritmija, trnjenje, žarenje, bolovi u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor su specifični simptomi koji mogu biti znak da bolujete od transtiretinske hereditarne amiloidne polineuropatije (TTR-FAP).

TTR-FAP je rijetka nasljedna bolest koja je u regiji zasad dijagnosticirana kod samo dva pacijenta.

To je bolest koja se javlja kod odraslih osoba i koju karakterizira progresivno oštećenje perifernih nerava, srca, oka, probavnog sistema i bubrega, zbog čega se i javljaju simptomi poput aritmije, glaukoma i dijareje.

Kod ljudi koji su oboljeli od ove rijetke bolesti dolazi do mutacije gena za transtiretin (TTR), a mutacija dalje dovodi do takozvanih nestabilnih proteina, koji za rezultat imaju poremećaj funkcije glavnih organa u našem tijelu.

Dijagnosticiranje ove bolesti je vrlo teško, ali ukoliko se ne liječi, TTR-FAP može ozbiljno ugroziti zdravlje čovjeka.

- Javljaju se sve otežaniji samostalni hod, progresivne srčane slabosti, suho oko, glaukom, bubrežna slabost nakon koje neminovno dolazi dijaliza, dok rjeđe dolazi do moždanog infarkta, epilepsije ili demencije - kazala je za Blic.rs prof. dr. Zorica Stević iz Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije.

U cijeloj priči veliku ulogu igra postojanje podataka o bolesti u porodici jer se prenosi genetski. Osoba može, ali ne mora da razvije znakove i simptome bolesti, a ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje bolest naslijedi od jednog roditelja, mogućnost da djeca obole je 50 posto.- Bolest ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porijekla. Dijagnostičko kašnjenje TTR-FAP je u prosjeku četiri godine. Trajanje bolesti varira prosječno oko pet do 15 godina, a to ovisi od vrste mutacije, životnog doba na početku i endemskog ili neendemskog područja. Zbog progresivnog toka pacijente sa TTR-FAP teško je držati pod kontrolom bez učešća specijaliziranog stručnog iskusnog tima neurologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, hepatologa i patohistologa - objašnjava dr. Stević.

Poražavajuća činjenica je ta da su u ovom trenutku dijagnosticirana samo dva pacijenta sa TTR-FAP, i to u Srbiji, a smatra se, prema statistikama, da bi trebalo da ih bude mnogo više, pogotovo u naseljenim mjestima koja su blizu granice s Bugarskom.

No, koliko god podmukla, ova bolest se liječi, i to transplantiranjem jetre jer se transtiretin (TTR) sintetizira u jetri. Osim jetre, ukoliko je to potrebno, može se uraditi i transplantacija srca, kao i kombinirana transplantacija jetre i srca, ali samo kod odabranih pacijenata. Također, na raspolaganju je i medikamentozna terapija koja ima za cilj usporavanje progresije bolesti.

U Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje Srbije (RFZO) pokrenuta je procedura da se nabavi terapija, pa bi dvoje registriranih, koji su oboljeli do septembra trebalo dobiti lijek.

Ostali clanci
FACE TV vijesti u vasem email inboxu. Prijavite se na FACE Newsletter.